葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
概述：葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
流行病学
流行病学：1968年首次由Baughuan等报道，先后已有法国、爱尔兰、德国、西班牙、加拿大、美国、荷兰、墨西哥、日本等国报道过45例，国内先后报道2例。GPI缺乏症发病率及基因频率尚不确切，估计其发病率小于1/50万。
病因
病因：GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞
溶血性贫血(HNDHA)。
发病机制
发病机制：GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。
溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
临床表现
临床表现：
溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和
黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度
脾大，伴或不伴
肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。
并发症
并发症：可因感染或某些药物的诱导下而出现
再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有
智力低下，肌张力低，肝糖原储积。
实验室检查
实验室检查：
1.外周血 红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见
有核红细胞，网织
红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。
3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
其他辅助检查
诊断
诊断：根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
鉴别诊断
鉴别诊断：目前暂无相关资料
治疗
治疗：本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。
预后
预后：病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。
预防
预防：应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
